■导语
9月17日，由良培医学主办的《小儿神经系统遗传病诊疗分享会》专题直播圆满举办，会议医院神经内科王媛主任主持，河南中医院儿科都修波主任点评，医院神经内科马燕丽副主任、河南中医院儿科党伟利博士和医院神经内科袁睿莉老师在线分享小儿神经系统遗传病相关议题。
为了更好地帮助大家学习相关知识、经验，我们将本次会议按课题拆分为三部分进行推送。
《基因检测在儿童癫痫诊治中的应用》
《一例怀疑rett综合征的疑难病例分享》
《以突发性肌无力起病的FKRP基因变异相关病例1例》
专家团队
（排名不分先后）
王媛主任医师医院神经内科中国抗癫痫协会脑电图与电生理分会委员，中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会儿童神经疾病与保健学组委员，河南省抗癫痫协会常务委员，河南省医学会儿科分会神经学组委员，河南省卒中学会儿童卒中分会委员，河南医学会罕见病分会第一届委员。都修波主任医师河南中医院儿科儿科主任医师、教授、硕士研究生导师。为河南省儿科专业委员会委员、河南省中医儿科专业委员会委员、河南省中西医结合康复专业委员会委员、河南省医学会癫痫分会委员、河南省康复医学会儿童康复委员会委员，河南省儿童卒中委员会委员，世界中联儿科专业委员会委员，全国民族医学促进会常务理事，中国中医药信息研究学会常务委员，第四批全国老中医药专家学术经验继承人。擅长中西医结合诊治小儿神经系统疾病，对儿童脑瘫、脑损伤、癫痫、肌无力、肌张力异常、睡眠障碍、结节性硬化症、抽动症、多动症、矮小症、性早熟、遗传代谢病等疑难病症的诊治造诣颇深。先后发表学术论文近30篇，参编儿科专著5部。马燕丽副主任医师
医院神经内科
医学硕士，医院（医院）东区神经内科副主任，副主任医师。现任中华医学会儿科分会神经学组青年委员；中国抗癫痫协会青年委员；河南省医学会抗癫痫分会委员；河南省医学会儿科分会神经学组委员。主持科研2项，参与4项。第一作者发表SCI2篇，中文核心期刊3篇。擅长小儿癫痫的诊治及脑电图及神经影像学的判读。
党伟利副主任医师河南中医院儿科医学博士，中国康复医学会儿童康复专业委员会孤独症谱系障碍学组委员，中国康复医学会康复治疗专业委员会言语康复学组委员，河南省残疾人康复协会孤独症康复专业委员会委员，河南省医学会物理医学与康复学分会委员，河南省康复教育学会委员，河南省妇幼保健协会儿童发育行为专业委员会委员，河南省健康管理学会儿童健康管理专科分会委员，郑州市心理咨询师协会委员，国家二级心理咨询师。医院进修学习儿童心理卫生专业，以小儿神经精神系统疾病为主要研究方向，擅长中西医结合治疗孤独症、智力障碍、发育迟缓、言语障碍、儿童多动症、抽动症、学习困难等心理行为疾病。袁睿莉主治医师
医院神经内科
硕士研究生。医院神经内科主治医师，擅长小儿神经系统疾病，如癫痫及癫痫综合征，颅内感染，自身免疫性脑炎，脱髓鞘性疾病（脊髓炎、ADEM、多发性硬化、视神经脊髓炎），周围神经损伤，头痛头晕，神经系统遗传性疾病，遗传代谢性疾病，格林巴利综合征，抽动症，多动症等。对儿科常见病亦有丰富临床经验。
往期回顾
《基因检测在儿科疾病诊断中的应用》；
《小儿癫痫诊疗进展》；
《儿童内分泌疾病与遗传代谢病的诊疗进展》；
《性发育异常精准诊疗》；
《单基因型糖尿病及糖尿病相关遗传综合征》；
《遗传性矮身材的精准诊疗》；
《Leber遗传性视神经病变（LHON）的临床与分子遗传学特征》；
《家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床与分子遗传学特征》；
《先天性白内障的临床与分子遗传学特征》；
《视网膜色素变性的临床与分子遗传学特征》；
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PRIMBIO
良培基因生物科技（武汉）有限公司与旗下子公司武汉良培医学检验实验室，是以分子诊断技术为核心，为客户提供临床医学疾病筛查与诊断、健康管理服务的高新技术企业。拥有数字PCR、高通量测序等高端技术平台，并依托美国PrimbioResearchInstitute进行技术引进及人才培养。公司产品和技术服务全面，可提供精准医疗领域的一站式解决方案，覆盖遗传病诊断、肿瘤诊疗、优生优育、药物基因组学及健康管理等诸多领域。具有第三方医学检验医疗执业资质，是国家基因测序技术应用示范中心湖北省承建单位，全国卫生产业企业管理协会基因技术研究与应用专业委员会创始会员和世界基因组学与卫生联盟成员。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇